导师资格：硕士生导师

所在教研室/单位： 医学信息学教研室

E-mail：[email protected]

研究方向：1遗传变异的检测和解读的生物信息学方法；2）生物医学文本挖掘/自然语言处理。

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个人简介

方立，遗传学与生物医学信息学系副教授、硕士生导师。2010年毕业于中国药科大学药学院基础药学理科基地班，获得理学学士学位。2015年毕业于北京大学基础医学院，获得理学博士学位（导师：汪南平教授）。2016年至2022年在美国哥伦比亚大学和宾夕法尼亚大学/费城儿童医院进行博士后研究工作，合作导师为王凯教授。2022年11月通过中山大学“百人计划”引进，同时入选“逸仙学者”计划。主要研究方向为（1遗传变异的检测和解读的生物信息学方法；2）生物医学文本挖掘/自然语言处理。开发了LinkeSV、DeepRepeat等遗传变异检测工具，MutFormer、Phen2Gene等遗传变异功能分析工具和Bioformer等生物医学自然语言处理模型。2021年获得BioCreative VII COVID-19文献主题分类大赛第一名。以主要作者在Nature Communications（2019）、Nature Methods（2022）、Genome Biology（2022）、The Innovation（2023）等高水平学术期刊发表论文10余篇。担任Genome Medicine、Bioinformatics等学术期刊审稿人，Journal of Genetics and Genomics青年编委，广东省转化医学学会健康医疗大数据与人工智能分会委员。

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热忱欢迎有志于医学遗传学、生物信息学、医学自然语言处理研究的同学加入，有意者请与方立博士联系：[email protected] 。

学术成果

代表性论著

  1. Jiang T, Fang L#, Wang K#. Deciphering the Language of Nature: A transformer-based language model for deleterious mutations in proteins. The Innovation. 2023. DOI: //doi.org/10.1016/j.xinn.2023.100487 (#corresponding author, IF: 32.1)
  2. Ahsan MU, Liu Q, Perdomo JE, Fang L, Wang K. A survey of algorithms for the detection of genomic structural variants from long-read sequencing data. Nature Methods. 2023. DOI: //doi.org/10.1038/s41592-023-01932-w (IF: 48.0)
  3. Fang L*, Monteys AM*, Dürr A, Keiser M, Cheng C, Harapanahalli A, et al. Haplotyping SNPs for allele-specific gene editing of the expanded huntingtin allele using long-read sequencing. Human Genetics and Genomics Advances. 2023. DOI: //doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.1001466 (*co-first author)
  4. Fang L, Wang K. Polishing high-quality genome assemblies. Nature Methods. 2022. DOI: //doi.org/10.1038/s41592-022-01515-1 (IF: 48.0)
  5. Fang L*, Liu Q*, Monteys AM, Gonzalez-Alegre P, Davidson BL, Wang K. DeepRepeat: direct quantification of short tandem repeats on signal data from nanopore sequencing. Genome Biology. 2022. DOI: //doi.org/10.1186/s13059-022-02670-6 (*co-first author, IF: 17.9)
  6. Fang L, Kao C, Gonzalez MV, Mafra FA, Pellegrino da Silva R, Li M, et al. LinkedSV for detection of mosaic structural variants from linked-read exome and genome sequencing data. Nature Communications. 2019. DOI: //doi.org/10.1038/s41467-019-13397-7 (IF: 17.7)
  7. Zhao M*, Havrilla JM*, Fang L*, Chen Y, Peng J, Liu C, Wu C, Sarmady M, Botas P, Isla J, Lyon GJ, Weng C, Wang K. Phen2Gene: rapid phenotype-driven gene prioritization for rare diseases. NAR Genomics and Bioinformatics. 2020. DOI: //doi.org/10.1093/nargab/lqaa032 (*co-first author)
  8. Fang L, Wang K. Identification of Copy Number Variants from SNP Arrays Using PennCNV. Methods in Molecular Biology. 2018. DOI: //doi.org/10.1007/978-1-4939-8666-8_1 (Springer book series)