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个人简介

陈素琴，医学博士，博彩公司排名-博彩公司评级 副教授，硕士导师。本科毕业于中山医科大学，硕士和博士均毕业于中山大学，2008.8～2010.8在美国路易斯安娜州立大学健康医学中心/新奥尔良儿童医院从事博士后研究。长期致力于医学遗传学教学、遗传病发病机制、基因诊断及产前诊断等方面的研究。已将多种少见/罕见遗传病的家系定位于基因组的特定位置，并在部分家系中鉴定出突变位点，建立起相应的基因诊断和产前诊断技术，为特定遗传病的治疗和预防奠定了基础。

学术成果

在地中海贫血的发病机制、基因诊断与产前诊断方面有着丰富的经验，也为多种罕见病病病例作了基因诊断及遗传咨询，如戈谢病、Pompe病、Crouzon综合征、Rett综合征、Lowe综合征、色素失禁症、Norrie病、遗传性视神经萎缩、遗传性营养不良性大疱性表皮松解症、发作性运动诱发性运动障碍和遗传性痉挛性截瘫等。这些工作有助于遗传病发病机制的阐明，有利于病人的早期精准治疗及患病家庭的优生优育。

主持国家自然科学基金及广东省医学科研基金各1项；作为主要研究人员参

与并完成多项课题的研究。已在本学科重要的刊物上发表第一作者/通讯作者文章20余篇。

学术兼职

广东省医学会罕见病学分会第二届委员会常务委员

广东省精准医学应用学会神经遗传病分会委员